关于市政协八届四次会议第TA0195号提案的答复

姬素芬委员:

您提出的《关于将脊髓性肌萎缩症(SMA)产前筛查纳入政府民生实事的建议》收悉，经研究，现答复如下:

为加强出生缺陷防治，普及出生缺陷防治知识，减轻经济困难患病家庭医疗负担，减少出生缺陷疾病所致儿童残疾，我委于2024年4月23日转发了《山西省卫生健康委员会办公室关于做好2024年出生缺陷救助项目有关工作的通知》(晋卫办妇幼函(2024)11号)，根据文件要求在我市开展了出生缺陷防治业务指导、人员培训、社会宣传和健康教育工作，为符合救助条件的遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷患儿提供医疗费用补助。其中，脊髓性肌萎缩症(SMA)属于出生缺陷救助项目病种名单中的功能性出生缺陷救助项目，此项目可为申请求助的患儿提供救助，减轻经济困难患病家庭医疗负担，促进疾病诊疗，减少出生缺陷疾病所致儿童残疾。

此外，为全面加强出生缺陷防治工作，促进新生儿遗传代谢病早发现早干预，我委于2024年6月3日下发了《2024年山西省新生儿多种遗传代谢病检测项目实施方案》(晋市卫办妇幼[2024]30号)，该项目以可筛可治的17种遗传代谢病为检测病种为项目地区新生儿提供多种遗传代谢病筛查服务，可能每年不断扩大遗传代谢病检测病种。

结合当前我市财政与资源配置等现状。将脊髓性肌萎缩症(SMA)产前筛查纳入政府民生实事还存在一些困难:一是当前财政统筹压力较大，您提案中指出我国每年近千例SMA新生儿患者出生，与其它病种相比发病率较低。若新增SMA筛查，需投入一些专项经费，从公共卫生资源合理分配角度，产前筛查目前主要应用于发病率较高病种，现阶段暂难纳入民生实事。二是目前全市产前筛查机构技术服务能力不平衡。根据山西省卫生健康委妇幼健康处《关于加强产前筛查、产前诊断机构建设的通知》显示，全省产前筛查机构67家，覆盖36个区县，县域覆盖率为30.77%，未达到《国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)的通知》中提出的落实国家医疗卫生服务体系相关规划要求，目前我市正在主动加强辖区内产前筛查、产前诊断机构规划和能力建设，指导符合条件的机构对照《开展产前筛查技术医疗机构基本标准和产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》要求积极申报产前筛查、产前诊断资质，进一步加强我市出生缺陷防治网络建设。

综上所述，尽管暂时无法将SMA产前筛查纳入政府民生实事，随着医院技术服务能力的持续提升和资源不断整合，将为推进SMA等罕见病产前筛查工作奠定坚实基础。晋城市妇幼保健院于2021年初开始筹建产前诊断中心，经过3年连续不断的努力，已建成比较完备的遗传咨询和产前诊断服务团队、医学影像检查团队、生化免疫检测和遗传实验室检测团队。拥有完备的超声检查设备、血清学检测仪器、细胞遗传和分子遗传实验室检测设备。建立了完善的实验室S0P文件，开展多年的产前筛查服务，成功开展外周血细胞培养染色体核型分析实验，以及超声引导下羊膜腔穿刺术、胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析预实验。已向省卫健委申请了产前诊断、遗传病诊断技术服务项目，于2024年9月3日通过评审，下一步，我委建议由市妇幼院为实施载体增设SMA项目，并推动此项工作，加强三级出生缺陷综合防治，开展多方位多角度的知识宣传，保障优化生育，提高出生人口素质，增进群众健康福祉。

感谢您对卫生健康方面工作的关心和支持，欢迎今后提出更多宝贵意见。

负 责 人：赵军

承 办 人：焦可良

联系电话：2055714

晋城市卫生健康委员会  

2025年5月15日